Déficit isolé en complex III
ORPHA:1460· ICD-10 G71.3· Isolated complex III deficiency
Définition
Anomalie génétique rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un large éventail de manifestations cliniques allant d'une myopathie isolée ou d'une hépatopathie transitoire à un trouble multisystémique grave (pouvant inclure hypotonie, retard de croissance, retard psychomoteur, cardiomyopathie, encéphalopathie, tubulopathie rénale, déficience auditive, acidose lactique, hypoglycémie et d'autres signes et symptômes).
- Transmission
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal