Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III
ORPHA:1460· ICD-10 G71.3· Isolated complex III deficiency
Definition
Der isolierte Komplex-III-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch ein breites Spektrum klinischer Symptome gekennzeichnet ist. Die Manifestationen reichen von einer isolierten Myopathie oder transienten Hepatopathie bis hin zu schweren Multisystemerkrankungen (einschließlich Hypotonie, Gedeihstörung, psychomotorische Retardierung, Kardiomyopathie, Enzephalopathie, Nierentubulopathie, Hörstörungen, Laktatazidose, Hypoglykämie und anderen Anzeichen und Symptomen).
- Vererbung
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal