Geïsoleerde complex III-deficiëntie
ORPHA:1460· ICD-10 G71.3· Isolated complex III deficiency
Definitie
Geïsoleerde complex III-deficiëntie is een zeldzame, genetische, mitochondriale oxidatieve fosforylatie stoornis die gekarakteriseerd wordt door een breed spectrum van klinische manifestaties gaande van geïsoleerde myopathie of transiënte hepatopathie tot ernstige multisystemische stoornis (met mogelijk hypotonie, groeiachterstand, psychomotorische achterstand, cardiomyopathie, encefalopathie, niertubulopathie, slechthorendheid, lactaatacidose, hypoglycemie en andere tekenen en symptomen).
- Overerving
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal