Zespół CODAS
ORPHA:1458· ICD-10 Q87.8· CODAS syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się współwystępowaniem wad mózgu, oczu, zębów, uszu i kości (akronim CODAS, od Cerebral, Ocular, Dental, Auricular and Skeletal). Zespół CODAS został po raz pierwszy opisany i nazwany w 1991 r. Po opisaniu większej liczby pacjentów stwierdzono, że fenotyp jest bardzo zmienny; nie wszystkie wymienione objawy występują u poszczególnych pacjentów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal