CODAS-syndroom
ORPHA:1458· ICD-10 Q87.8· CODAS syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt dor gelijktijdig optreden van Cerebrale, Oculaire, Dentale, Auriculaire en Skeletale anomalieën (acroniem CODAS). CODAS-syndroom werd voor het eerst gerapporteerd en benoemd in 1991. Naarmate meer patiënten werden beschreven, bleek het fenotype zeer variabel; patiënten vertonen niet altijd alle eerder genoemde kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal