Síndrome CODAS
ORPHA:1458· ICD-10 Q87.8· CODAS syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por la coexistencia de anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas (siglas en inglés: CODAS). El síndrome CODAS se describió y denominó por primera vez en 1991. A medida que se describían más pacientes, se observó una elevada variabilidad fenotípica; no obstante, los pacientes no siempre presentan todas las características mencionadas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal