Syndrome CODAS
ORPHA:1458· ICD-10 Q87.8· CODAS syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par l'association d'anomalies cérébrales, oculaires, dentaires, auriculaires et squelettiques (acronyme CODAS). Le syndrome CODAS a été décrit et nommé pour la première fois en 1991. Au fur et à mesure que le nombre de patients décrits augmentait, le phénotype s'avérait de plus en plus variable, les patients ne présentant pas toujours toutes les caractéristiques susmentionnées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal