CODAS-Syndrom
ORPHA:1458· ICD-10 Q87.8· CODAS syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch das gleichzeitige Auftreten von zerebralen, okulären, dentalen, aurikulären und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist (Akronym CODAS). Das CODAS-Syndrom wurde erstmals 1991 beschrieben und benannt. Als immer mehr Patienten beschrieben wurden, stellte sich heraus, dass der Phänotyp sehr variabel ist; die Patienten weisen nicht immer alle der oben genannten Merkmale auf.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal