Zespół Lyncha
ORPHA:144· ICD-10 C18.2· Lynch syndrome
Definicja
Rzadka postać dziedzicznego raka okrężnicy niezwiązanego z polipowatością (HNPCC), charakteryzująca się predyspozycją do wielu różnych nowotworów, w tym nowotworów przewodu pokarmowego, dróg moczowych, endometrium, jajnika, mózgu i prostaty, a także nowotworów gruczołów łojowych skóry. Guzy związane z zespołem Lyncha zazwyczaj charakteryzują się obecnością niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) i utratą ekspresji białek zaangażowanych w naprawę niesparowanych zasad DNA (MMR, mischmatch repair) w tkance nowotworowej.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adult