Syndroom van Lynch
ORPHA:144· ICD-10 C18.2· Lynch syndrome
Definitie
Een zeldzame vorm van hereditaire non-polyposis colonkanker, gekenmerkt door predispositie voor een brede waaier van kankers, waaronder neoplasmata van spijsverteringsstelsel, urinewegen, endometrium, ovarium, hersenen, en prostaat, alsook tumoren van talgklieren van huid. Tumoren geassocieerd met syndroom van Lynch (LS) worden doorgaans gekenmerkt door de aanwezigheid van microsatellietinstabiliteit (MSI) en verlies van expressie van MMR-proteïnen in tumorweefsel.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult