Dysplazja szkieletowa - niepełnosprawność intelektualna
ORPHA:1436· ICD-10 Q87.5· X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome
Definicja
Rzadka dysplazja spondylodysplastyczna, która charakteryzuje się wadami szkieletowymi, w tym niskim wzrostem, zgrubieniem szwu czołowego, zrostem kręgów szyjnych, półkręgami piersiowymi, skoliozą, hipoplazją kości krzyżowej i krótkimi paliczkami środkowymi. U pacjentów stwierdzano także umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną oraz porażenie mięśnia odwodzącego. Opisywano również nietolerancję glukozy i atrezję odbytu. Od 1977 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal