Sindrome displasia scheletrica-disabilità intellettiva legata all'X

Definizione

Si tratta di una sindrome genetica rara, caratterizzata da anomalie scheletriche che comprendono la bassa statura, la cresta metopica, la fusione delle vertebre cervicali, le emivertebre toraciche, la scoliosi, l'ipoplasia dell'osso sacro e l'accorciamento delle falangi medie. Inoltre, i pazienti presentano disabilità intellettiva moderata e paralisi del nervo abducente. Sono stati descritti pazienti con intolleranza al glucosio e ano imperforato.