X-gebonden skeletdysplasie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:1436· ICD-10 Q87.5· X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame spondylodysplastische dysplasie, gekenmerkt door skeletanomalieën, waaronder kleine gestalte, richel aan sutura metopica (voorhoofdsnaad), fusie van cervicale wervels, thoracale hemivertebrae, scoliose, sacrale hypoplasie, en korte middelste falangen. Patiënten vertonen ook matige intellectuele achterstand en verlamming van nervus abducens (zesde hersenzenuw). Glucose-intolerantie en anusatresie werden ook beschreven. Sinds 1977 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal