Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X

Définition

Dysplasie spondylo-dysplasique rare caractérisée par des anomalies squelettiques, notamment une petite taille, une crête au niveau de la suture métopique, une fusion des vertèbres cervicales, une hémivertèbre thoracique, une scoliose, une hypoplasie du sacrum et des phalanges moyennes courtes. Les patients présentent également une déficience intellectuelle modérée et une paralysie du nerf abducens. Des cas d'intolérance au glucose et d'imperforation anale ont également été rapportés. Aucun cas du syndrome n'a été décrit dans la littérature depuis 1977.