Síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
ORPHA:1436· ICD-10 Q87.5· X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome
Definición
Es una displasia espondilodisplásica poco frecuente caracterizada por anomalías esqueléticas, incluyendo talla baja, prominencia de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervicales, hemivértebras torácicas, escoliosis, hipoplasia sacra y acortamiento de las falanges medias. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual moderada así como parálisis del abducens. También se ha descrito intolerancia a la glucosa y ano imperforado. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1977.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Neonatal