Síndrome de displasia esquelética-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X
ORPHA:1436· ICD-10 Q87.5· X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome
Definição
Displasia espondilodisplásica rara caracterizada por anomalias esqueléticas, incluindo baixa estatura, sulcos na sutura metópica, fusão de vértebras cervicais, hemivértebras torácicas, escoliose, hipoplasia sagrada e falanges médias curtas. Os doentes apresentavam perturbação do desenvolvimento intelectual moderada e paralisia do abducens. A intolerância à glicose e ânus imperfurado também foram descritos. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1977.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Neonatal