Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 2
ORPHA:139525· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 2
Definicja
Rzadka dystalna neuropatia ruchowa o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, która charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem dystalnych mięśni kończyn o początku przypadającym między drugą a piątą dekadą życia. Objawy czuciowe są zwykle mniej wyraźne lub nieobecne. Nasilenie objawów choroby jest zmienne i mogą one dotyczyć zarówno kończyn dolnych, jak i górnych.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult