Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2
ORPHA:139525· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 2
Definição
Neuropatia motora hereditária distal autossómica dominante rara, caracterizada inicialmente por fraqueza e atrofia lenta e progressiva distal dos membros entre a segunda e a quinta décadas de vida. O envolvimento sensorial é habitualmente menos pronunciado ou ausente. A gravidade da doença é variável e o envolvimento das extremidades inferiores e superiores pode ocorrer.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Adult