Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2
ORPHA:139525· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 2
Definición
Es una neuropatía motora distal dominante autosómica poco frecuente que se caracteriza por la aparición de debilidad y atrofia distal de las extremidades, lentamente progresiva, entre la segunda y la quinta décadas de vida. La afectación sensitiva suele ser menos pronunciada o estar ausente. La gravedad de la enfermedad es variable, y puede afectar tanto a las extremidades inferiores como a las superiores.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult