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Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2

ORPHA:139525· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 2

Definición

Es una neuropatía motora distal dominante autosómica poco frecuente que se caracteriza por la aparición de debilidad y atrofia distal de las extremidades, lentamente progresiva, entre la segunda y la quinta décadas de vida. La afectación sensitiva suele ser menos pronunciada o estar ausente. La gravedad de la enfermedad es variable, y puede afectar tanto a las extremidades inferiores como a las superiores.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent, Adult