Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
ORPHA:139525· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 2
Définition
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par l'apparition d'une faiblesse et d'une atrophie, lentement progressives, des membres distaux entre la deuxième et la cinquième décennie de vie. L'atteinte sensitive est généralement moins prononcée ou absente. La gravité de l'atteinte varie, et les membres supérieurs et inférieurs peuvent être touchés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult