Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2
ORPHA:139525· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 2
Definition
Eine autosomal-dominante distale motorische Neuropathie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche und Atrophie der distalen Gliedmaßen zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die sensorische Beteiligung ist in der Regel weniger ausgeprägt oder fehlt ganz. Der Schweregrad der Erkrankung ist unterschiedlich, und es können sowohl die unteren als auch die oberen Extremitäten betroffen sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult