Distale erfelijke motorische neuropathie type 2

Definitie

Een zeldzame autosomaal dominante distale hereditaire motorische neuropathie, gekenmerkt door aanvang van progressieve zwakte en atrofie van distale ledematen tussen het tweede en vijfde levensdecennium. Sensorische betrokkenheid is doorgaans minder uitgesproken of afwezig. De ernst van de aandoening is variabel, en zowel onderste als bovenste extremiteiten kunnen betrokken zijn.