Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 39
ORPHA:139480· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 39
Definicja
Rzadka złożona paraplegia spastyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się zajęciem górnych neuronów ruchowych i neuropatią obwodową o początku w wieku dziecięcym lub u młodych dorosłych. W obrazie klinicznym obserwuje się postępującą spastyczność, wygórowanie odruchów oraz zanik dystalnych mięśni kończyn górnych i dolnych. Zgłaszano także zaburzenia funkcji poznawczych i ataksję móżdżkową. Obrazowanie rezonansem magnetycznych może pokazać zanik móżdżku i/lub rdzenia kręgowego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood