Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 39

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie, gekenmerkt door betrokkenheid van bovenste motorische neuronen en perifere neuropathie met aanvang tussen de kindertijd en vroege volwassenheid. Patiënten vertonen progressieve spasticiteit, hyperreflexie, en spieratrofie van distale bovenste en onderste ledematen. Verminderde cognitieve functie en cerebellaire ataxie werden ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming met magnetische resonantie toont mogelijk atrofie van cerebellum en/of ruggenmerg.