Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39

Definition

Eine seltene autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine Beteiligung der oberen Motoneuronen und eine periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und zwischen der Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter einsetzt. Die Patienten leiden an fortschreitender Spastik, Hyperreflexie und distalem Muskelschwund der oberen und unteren Extremitäten. Auch über eine verminderte kognitive Leistungsfähigkeit und zerebelläre Ataxie wurde berichtet. Die MRT-Bildgebung kann eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Rückenmarks aufzeigen.