Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39
ORPHA:139480· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 39
Definición
Es una paraplejía espástica compleja autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por afectación de la motoneurona superior y neuropatía periférica de inicio entre la infancia y la edad adulta temprana. Los pacientes presentan espasticidad progresiva, hiperreflexia y atrofia muscular distal superior e inferior. También se ha descrito afectación del funcionamiento cognitivo y ataxia cerebelosa. Las neuroimágenes pueden revelar atrofia cerebelosa y/o de la médula espinal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood