Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 39
ORPHA:139480· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 39
Definição
Paraplegia espástica complexa, autossómica recessiva e rara, caracterizada por envolvimento do neurónio motor superior e neuropatia periférica, com início entre a infância e o início da idade adulta. Os doentes apresentam espasticidade progressiva, hiperreflexia e atrofia muscular distal superior e inferior. Foram reportadas diminuição da função cognitiva e ataxia cerebelosa. A ressonância magnética pode revelar atrofia cerebelosa e/ou da medula espinhal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood