Zespół CHARGE
ORPHA:138· ICD-10 Q87.8· CHARGE syndrome
Definicja
Zespół CHARGE to zespół wielu wad wrodzonych charakteryzujący się zmienną konstelacją wielu anomalii, w tym rozszczepem tęczówki, atrezją/zwężeniem nozdrzy tylnych, dysfunkcją nerwów czaszkowych, charakterystycznymi nieprawidłowościami uszu (typ główny 4C).
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Unknown
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal