Síndrome CHARGE
ORPHA:138· ICD-10 Q87.8· CHARGE syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un fenotipo amplio con coloboma, atresia/estenosis coanal, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído externo e interno (características conocidas como las ''4 C'' principales).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal