CHARGE-syndroom
ORPHA:138· ICD-10 Q87.8· CHARGE syndrome
Definitie
Een multipele congenitale anomalie, gekenmerkt door een breed fenotype met coloboom, choanale atresie/stenose, disfunctie van hersenzenuw, en kenmerkend buiten- en binnenoor (in het Engels gekend als de vier grote C's).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal