Syndrome CHARGE
ORPHA:138· ICD-10 Q87.8· CHARGE syndrome
Définition
Anomalie congénitale multiple caractérisée par un phénotype large englobant un colobome, une atrésie/sténose choanale, des anomalies des nerfs crâniens et de l'oreille externe et interne (connues sous le nom de 4C pour quatre caractéristiques majeures).
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal