Síndrome CHARGE
ORPHA:138· ICD-10 Q87.8· CHARGE syndrome
Definição
Anomalia congénita múltipla caracterizada por um fenótipo amplo com Coloboma, atresia/estenose das Coanas, disfunção dos nervos Cranianos e Características particulares das orelhas externa e interna (conhecidas como os 4 Cs principais).
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Unknown
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal