CHARGE-Syndrom
ORPHA:138· ICD-10 Q87.8· CHARGE syndrome
Definition
Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies; bekannt als die 4 C-Kriterien).
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal