Zespół serce–ręka typu 2
ORPHA:1350· ICD-10 Q87.2· Heart-hand syndrome type 2
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się wadami rozwojowymi kończyn górnych (brachytelefalangia typu D, hipoplastyczne mięśnie naramienne, łagodne skrócenie czwartej i piątej kości śródręcza u niektórych osób, wady kości ramiennej, promieniowej, łokciowej i kłębu) oraz zaburzeniami rytmu serca (rytmy węzłowe i migotanie przedsionków). Od 1990 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal