Síndrome corazón-mano tipo 2
ORPHA:1350· ICD-10 Q87.2· Heart-hand syndrome type 2
Definición
Es síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por malformaciones de las extremidades superiores (braquitelefalangia tipo D, hipoplasia del deltoides, acortamiento leve del cuarto y quinto metacarpianos en algunos pacientes, anomalías esqueléticas en el húmero, radio, cúbito y tenar) y arritmias cardíacas (ritmos de la unión y fibrilación auricular). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1990.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal