Hart-handsyndroom type 2

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door malformaties van bovenste ledematen (brachytelefalangie type D, hypoplastische musculus deltoideus, milde verkorting van vierde en vijfde metacarpalen bij sommige individuen, skeletanomalieën in humerus, radius, ulna, en thenar) en hartritmestoornissen (junctioneel ritme en atriumfibrillatie). Sinds 1990 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.