Sindrome cuore-mano, tipo 2
ORPHA:1350· ICD-10 Q87.2· Heart-hand syndrome type 2
Definizione
La sindrome cuore-mano tipo 2 è una forma estremamente rara della sindrome cuore-mano (si vedano questi termini), descritta finora in due famiglie e caratterizzata da malformazioni degli arti superiori (brachitelefalangia tipo D, ipoplasia dei deltoidi, lieve accorciamento dei quarti e quinti metacarpi in alcuni pazienti, anomalie scheletriche a livello dell'omero, del radio, dell'ulna e delle ossa dell'eminenza tenar) e da aritmie cardiache (ritmi giunzionali e fibrillazione atriale).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal