Herz-Hand-Syndrom Typ 2
ORPHA:1350· ICD-10 Q87.2· Heart-hand syndrome type 2
Definition
Ein seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Fehlbildungen/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen (Brachytelephalangie Typ D, hypoplastischer Deltoid-Muskel, leichte Verkürzung der 4. und 5. Metakarpalia bei einigen Betroffenen, Fehlbildungen von Humerus, Radius, Ulna und Thenar-Knochen) und Herzrhythmusstörungen (junktionale Rhythmen und Vorhofflimmern). Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal