Síndrome coração-mão tipo 2
ORPHA:1350· ICD-10 Q87.2· Heart-hand syndrome type 2
Definição
Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por malformações dos membros superiores (braquitelefalangia tipo D, deltoides hipoplásicos, encurtamento ligeiro do quarto e quinto metacarpos em alguns doentes, anomalias esqueléticas no úmero, rádio, cúbito e ossos tenares) e arritmias cardíacas (ritmos juncionais e fibrilhação auricular). Não existem descrições adicionais na literatura desde 1990.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Infancy, Neonatal