Kardiomiopatia - zaćma - choroba biodra i kręgosłupa
ORPHA:1345· ICD-10 I42.0· Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome
Definicja
Rzadka triada obejmująca kardiomiopatię rozstrzeniową, przedwczesną zaćmę oraz chorobę stawów biodrowych i kręgosłupa, charakteryzującą się zwyrodnieniem stawu biodrowego, nieregularnymi krążkami międzykręgowymi i płaskostopiem. Pierwszym objawem są często nieprawidłowości narządu wzroku. Od 1985 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult