Síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral
ORPHA:1345· ICD-10 I42.0· Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome
Definición
Es una triada poco frecuente de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras, y enfermedad articular de las caderas y la columna vertebral, caracterizada por degeneración de la articulación de la cadera, discos intervertebrales irregulares y platispondilia. Las anomalías oculares son con frecuencia los primeros síntomas en aparecer. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1985.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult