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Síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral

ORPHA:1345· ICD-10 I42.0· Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome

Definición

Es una triada poco frecuente de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras, y enfermedad articular de las caderas y la columna vertebral, caracterizada por degeneración de la articulación de la cadera, discos intervertebrales irregulares y platispondilia. Las anomalías oculares son con frecuencia los primeros síntomas en aparecer. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1985.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adolescent, Adult