Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica
ORPHA:1345· ICD-10 I42.0· Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome
Definizione
La cardiomiopatia-cataratta-malattia spondilo-pelvica è definita dalla triade estremamente rara che comprende la cardiomiopatia, la cataratta precoce e la malattia articolare delle anche e della colonna vertebrale, con degenerazione dell'articolazione dell'anca, irregolarità dei dischi intervertebrali e platispondilia. Le anomalie degli occhi rappresentano spesso i sintomi di esordio. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1985.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult