Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom
ORPHA:1345· ICD-10 I42.0· Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome
Definition
Eine seltene Trias aus dilatativer Kardiomyopathie, vorzeitigem Katarakt und Gelenkerkrankungen der Hüfte und Wirbelsäule, die durch Hüftgelenkdegeneration, unregelmäßige Bandscheiben und Platyspondylie gekennzeichnet ist. Die Augenanomalien sind oft die ersten Symptome, die auftreten. Seit 1985 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult