Cardiomyopathie - cataract - heup-wervelkolomziekte-syndroom
ORPHA:1345· ICD-10 I42.0· Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome
Definitie
Een zeldzame triade van gedilateerde cardiomyopathie, prematuur cataract, en articulaire ziekte van heup en wervelkolom, gekenmerkt door degeneratie van heupgewricht, onregelmatige tussenwervelschijven, en platyspondylie. Oogafwijkingen zijn vaak de eerste symptomen die verschijnen. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult