Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes

Définition

Triade rare : cardiomyopathie dilatée, cataracte précoce et maladie articulaire des hanches et de la colonne vertébrale, caractérisée par une dégénérescence articulaire de la hanche, des disques intervertébraux irréguliers et une platyspondylie. Les anomalies oculaires sont souvent les premiers signes à apparaître. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1985.