Kamptodaktylia -hiperplazja tkanki włóknistej - dysplazja szkieletowa
ORPHA:1321· ICD-10 Q87.2· Camptodactyly-fibrous tissue hyperplasia-skeletal anomalies syndrome
Definicja
Kamptodaktylia - hiperplazja tkanki włóknistej - dysplazja szkieletowa jest to bardzo rzadki zespół malformacji chondrodysplastycznej, który charakteryzuje się występowaniem arachnodaktylii, widocznej w wieku około 10 lat, kamptodaktylii (paluchy młotkowe) i skoliozy. Łagodna dysmorfia twarzy, w tym szeroki nos i rozszerzone nozdrza, lekka niepełnosprawność intelektualna były również odnotowane. Zespół ten został opisany dotąd jeden raz u 3 rodzeństwa i podejrzewa się autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Nie było żadnych dalszych opisów w literaturze od 1972 roku.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal