Sindrome da camptodattilia, iperplasia del tessuto fibroso e displasia scheletrica
ORPHA:1321· ICD-10 Q87.2· Camptodactyly-fibrous tissue hyperplasia-skeletal anomalies syndrome
Definizione
La sindrome camptodattilia-iperplasia del tessuto fibroso-displasia scheletrica è una sindrome malformativa condrodisplasica caratterizzata dall'associazione tra l'aracnodattilia, che è evidente attorno ai 10 anni, la camptodattilia (dita a martello) e la scoliosi. Sono anche presenti lievi dismorfismi facciali, con naso ampio e narici allargate e lieve deficit cognitivo. La sindrome camptodatillia-iperplasia del tessuto fibroso-displasia scheletrica è stata descritta in tre fratelli, suggerendo una trasmissione autosomica recessiva. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1972.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal