Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom
ORPHA:1321· ICD-10 Q87.2· Camptodactyly-fibrous tissue hyperplasia-skeletal anomalies syndrome
Definition
Ein äußerst seltenes chondrodysplastisches Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination von Arachnodaktylie, die sich etwa im Alter von 10 Jahren bemerkbar macht, Kamptodaktylie und Skoliose gekennzeichnet ist. Beschrieben wurden auch leichte faziale Dysmorphien (breite Nase, weite Nasenflügel) und leichte Intelligenzminderung. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal