Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques

Définition

Le syndrome de camptodactylie-dysplasie osseuse est un syndrome malformatif chondrodysplasique extrêmement rare caractérisé par l'association d'une arachnodactylie qui devient évidente autour de l'âge de dix ans, d'une camptodactylie (orteils en marteau) et d'une scoliose. Une dysmorphie faciale légère a été aussi notée, incluant un nez large et des narines évasées, ainsi qu'un déficit intellectuel léger. Le syndrome de camptodactylie-dysplasie osseuse a été décrit une fois chez trois frères et soeurs, et pourrait suivre un mode de transmission autosomique récessive. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1972.