Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-anomalías esqueléticas
ORPHA:1321· ICD-10 Q87.2· Camptodactyly-fibrous tissue hyperplasia-skeletal anomalies syndrome
Definición
Es un síndrome de malformación condrodisplásica extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de aracnodactilia, que se hace evidente alrededor de los 10 años de edad, camptodactilia y escoliosis. Otras manifestaciones descritas son una leve discapacidad intelectual y un leve dismorfia facial, incluyendo nariz amplia con fosas nasales ensanchadas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1972.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal